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9种先天疾病及其症状与治疗方法

作者:Andy C 阅读量:17 时间:2017-08-17 16:52:22

  下面介绍九种最常见的出生缺陷:患病率、病因、症状和治疗方法。

  了解出生缺陷

  在这个国家出生的婴儿绝大多数是健康的。但是如果你的孩子是100个先天性(后天获得性受孕)或遗传性先天缺陷出生的婴儿中的3个之一,你怎么能保证她的长期健康呢?

  虽然一些缺陷可以用药物或手术治疗,但通常是你的家人为你的孩子创造一个有助于减少残疾的积极环境的努力。

  第一步

  如果你的孩子被诊断出患有先天缺陷,你应该做的第一件事就是获得第二(或更多)的意见。开始与您的医生或产科医生,谁可以向你推荐合适的专家。除了与专家预约之外,你还应该坚持定期进行良好的婴儿访视,因为许多先天缺陷的并发症可以通过早期发现和干预来治疗。

  以下是美国最常见的出生缺陷以及它们对你和宝宝的影响。

  先天性心脏缺陷

  解剖异常

  患病率:先天性心脏病发生在110个婴儿中约1个,有多种原因,包括遗传异常或胎儿发育中的错误。有些可能很温和,没有明显的症状。

  检测:在这种情况下,医生通常会在常规检查中发现异常的心音,即杂音时发现问题。有些杂音是没有意义的,需要进一步的检查来确定你的婴儿是否是由于心脏缺陷所致。

  严重的心脏缺陷是外在检测出来的,如果不及时治疗,会导致充血性心力衰竭,心脏不能向肺部或身体其他部位输送足够的血液。

  症状:

  心跳加速

  呼吸困难

  喂养问题(导致体重增加不足)

  腿部、腹部或眼睛周围肿胀

  浅灰色或蓝色皮肤

  治疗:大多数心脏缺陷可以通过手术、药物或心脏起搏器之类的机械帮助加以矫正或至少得到改善。

  马蹄内翻足

  解剖异常

  患病率:马蹄内翻足发生在1000例新生儿约1——影响男孩约是女孩的两倍--包括几种踝足畸形。马蹄内翻足不清楚确切的原因,但这可能是一个组合的遗传和环境因素影响胎儿生长。

  症状:马蹄内翻足可以是轻微或严重,会影响一个或两个脚。轻度马蹄内翻足是没有痛苦的,不会打扰宝宝直到他开始站或说话。

  治疗:对于轻微的病例,诊断后立即开始治疗,并轻轻地将足部压入正确的位置,帮助孩子做特殊运动。

  通常,然而,婴儿需要更彻底的治疗,如石膏、绷带和夹板通过特殊的鞋,或手术后练习。这个过程可能需要三到六个月的体检,几年后。

  唇裂或腭裂

  解剖异常

  患病率:在700个白人婴儿中,大约有1个出现唇裂或腭裂,在亚洲人和某些美洲土著群体中更常见,而在非洲裔美国人中较少。

  原因:确切病因尚难确定,但很可能是遗传因素和环境因素相互作用,既可防止硬腭裂(上颚),软腭(口腔后部的组织),或上唇,所有这些通常是分裂的胚胎发育的早期,关闭。

  症状:唇裂可以是轻微的(上唇有一个切迹)或严重的(包括嘴唇、鼻孔底和牙弓)。腭裂患儿通常需要语言病理学家。语言的发展不仅受唇和腭结构的影响,而且也受到中耳感染的副作用,这种感染在婴儿和有这种缺陷的幼儿中很常见(可能是因为他们的耳朵不能正常排水)。

  患有腭裂的婴儿也可能需要帮助喂养。(唇裂患者一般在这方面没有问题。)因为他们吸吮有困难,必须用特殊的奶瓶喂养他们。根据病情的严重程度,母乳喂养的母亲也许要表达的牛奶和用奶瓶喂婴儿直到裂修复。

  治疗方法:唇裂手术治疗应在3个月左右完成。修复腭裂的手术通常是在6到12个月后恢复鼻和嘴之间的间隔,以便让孩子的脸正常生长。

  虽然有时需要进行后续治疗,但唇裂或腭裂的修复几乎总是留给孩子极少的疤痕和一张看起来像大多数其他孩子的脸。

  脊柱裂

  解剖异常

  患病率:脊柱裂发生在2000个新生儿中约1个,最常见于欧洲血统的白种人。

  原因:这是由神经管畸形(胚胎结构发展到大脑和脊柱)造成的,在胎儿发育过程中,脊椎神经无法完全关闭。某些神经管缺陷的病例可以通过怀孕期间母亲的检查来检测。当有人怀疑,婴儿通常是通过剖腹产分娩,所以专家可以在分娩期间和之后的手。

  症状:脊柱裂的严重程度从几乎无害到导致腿瘫痪和膀胱和肠道控制问题。

  治疗:在最严重的情况下,婴儿在出生后48小时内进行手术(或通过一种尚未广泛使用的新技术)在子宫内进行手术。然后,父母学习如何锻炼婴儿的腿和脚,为她准备走路时用腿撑和拐杖。一些孩子最终需要使用轮椅。孩子还将与骨科和泌尿外科专家合作。

  四肢缺失或发育不良

  解剖异常

  原因:不幸的是,这种出生缺陷的原因在很大程度上是未知的。一些专家认为,怀孕期间母体暴露于一种化学物质或病毒,而这种化学或病毒只能轻微影响母亲,这可能是原因。

  治疗:当孩子出生时有肢体畸形时,医生会将父母介绍给骨科专家和理疗师。然后给孩子一个假肢(人造身体部分),使他尽早适应。

  他还将接受密集的物理治疗,以便他学会使用假肢,就像其他孩子学会控制自己的身体部位一样。

  镰状细胞病

  生化出生缺陷

  有时某些对婴儿正常身体机能所必需的物质是异常的或完全缺失的。如果不进行干预,像下面这样的缺陷会造成毁灭性的(甚至是致命的),因为它们会影响许多身体系统。

  镰状细胞病

  患病率:镰状细胞病发生在625出生的1左右,主要影响非裔美国人和加勒比血统的西班牙裔美国人。

  检测:由于其患病率,30个州要求给新生儿进行血液检测以检测这种疾病。

  症状:这种疾病会导致虚弱的疼痛和对重要器官的损害,有时甚至是致命的。镰状细胞病影响血红蛋白(红血细胞内的一种蛋白质)在这样一种方式,细胞变得扭曲:不是正常的,形状是圆的,他们看起来像香蕉或镰刀(因此得名)。

  这些损坏的细胞则成为被困在由肝脏和脾脏的破坏,导致贫血。在严重的情况下,受影响的孩子可能脸色苍白,呼吸急促,容易疲劳。当细胞被卡住,堵塞毛细血管,切断婴儿身体各个部位的氧气供应时,这种叫做“危机”的疼痛发生了。

  镰状细胞病的另一个并发症,主要表现在婴幼儿身上,易受严重细菌感染。预防这一风险的两种武器是免疫(通常的疫苗,肺炎和流感疫苗)和日常预防性青霉素治疗。

  治疗:虽然这种疾病不能治愈,但是正在研究一些减少危机严重性和频率的新疗法。

  PKU

  生化出生缺陷

  患病率:PKU(苯丙酮尿症)是一种遗传性的代谢紊乱,发生在1在15000出生(不常用的非裔美国人和犹太血统的人)。

  检测:出生后不久,美国所有的婴儿都要接受这种疾病的检测。

  症状:一个患有PKU的小孩缺少一种重要的酶来分解一种叫做苯丙氨酸的蛋白质,这种蛋白质存在于许多商品中。如果不治疗PKU,这种蛋白质会在体内引起高浓度并导致智力迟钝。

  治疗:如果患有严格的饮食习惯,患有PKU的孩子可以过正常的生活。通常在第四周前开始,这种饮食中含有苯丙氨酸的食物含量较低,包括母乳和牛奶。相反,必须给受影响的孩子喂食一种特殊配方。

  然而,随着婴儿年龄的增长,她可以吃一些蔬菜、水果和谷物制品,但通常必须避免奶酪、肉、鱼和鸡蛋。定期对苯丙氨酸含量进行血液检测有助于判断受影响儿童能不能吃的食物。

  唐氏综合征

  染色体出生缺陷

  两种最常见的异常,唐氏综合症和脆性X综合征,也是智力低下的常见原因。出生前均可确诊。虽然这两种缺陷都不能治愈,但早期干预能使孩子充分发挥潜能。

  唐氏综合征

  患病率:尽管唐氏综合症在800个婴儿中占1,但大龄母亲的发病率要高得多。

  症状:一个患有唐氏综合症的儿童通常具有独特的身体特征,包括倾斜的眼睛;在顶部折叠的小耳朵;一个小嘴巴,使舌头显得更大;一个鼻梁扁平的小鼻子;一个短脖子;和短手指的小手。

  超过50%的患有这种缺陷的儿童有视觉或听觉障碍。耳朵感染、心脏缺陷和肠畸形在这种缺陷的儿童中也很常见。

  尽管患有唐氏综合症的孩子有一定程度的智力迟钝,但大多数孩子可以做许多与孩子们所能做的事情,包括走路、说话和接受如厕训练,尽管他们一般都比不受影响的孩子学会如何做。

  脆性X综合征

  染色体出生缺陷

  患病率:脆性X综合征主要影响男性(1人占1500)。尽管1000个女性中有1个是携带者,但三个女性中只有一个显示出缺陷的外在迹象,包括智力障碍。阻滞范围从轻度到重度不等。

  症状:脆性X综合征的身体特征可能包括大耳朵、拉长的脸、肌肉无力、扁平足、大睾丸、过度拥挤的牙齿、腭裂、心脏问题和自闭症倾向。受影响的儿童也可能患有癫痫。

  然而,许多患有脆性X综合征的儿童在出生时身体似乎正常,所以诊断可能要到18个月和2岁。在那个时候,缺乏语言发展和其他发展迟缓通常会导致测试。

  治疗:与唐氏综合症一样,脆弱X综合征的儿童可以做大多数孩子能做的事情,尽管他们通常比不受影响的孩子晚些时候学会这些东西。而且,与大多数这些先天缺陷一样,婴儿期开始的早期干预计划有助于最大限度地促进儿童的发育。

  展望未来

  幸运的是,出生缺陷的婴儿和照顾他们的父母,每天都在研究新的治疗方法。提问,尽可能地学习,专注于孩子的特殊障碍,这样你就可以尽一切可能帮助他充分发挥潜能。

  李察B.庄士敦二世,MD,学士,是儿科和科罗拉多大学医学院的研究发展学院副院长教授。他还担任执行副总裁,负责学术事务在国家犹太人医学和研究中心,他是March of Dimes活动顾问。

  最初发表于《美国婴儿杂志》,1999年8月。更新2005年7月。

  这里的所有内容,包括医生和其他卫生专业人员的建议,都应该被视为唯一的意见。始终寻求你自己的医生的直接意见,在任何问题或问题,你可能对自己的健康或他人的健康。